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可能超雌女性这个名称很多人都没有听过，这是一个医学生的名词，可能很多人的第一感觉就是所谓的女孩子，其实并非如此的，超雌女性是一种医学上疾病的称呼，这种疾病是表现在人体的染色体方面，是一种非常罕见的疾病，这种疾病的人群所含有的染色体数量和普通的女性染色体数量不同，因此在生理方面，这种疾病人群会有一些不同的表现，比如说月经、智力、生育、性腺等方面都会有所不同，这也是这种超雌女性最为特殊的地方，并且目前关于这种疾病的治疗方式是不存在的，因为这是一种基于基因层面的疾病，几乎是无法治愈的，本文就来为大家介绍一下关于超雌女性的相关知识，让大家了解一下这种疾病的特殊之处。

超雌女性简介

超雌女性是性染色体异常造成的，其亲代染色体为2xx2x，性别为女，表现较正常女性更明显的女性化外表，但会有经期不正常，月经提早结束的病症。病人细胞核内有三条或三条以上的x染色体（正常女性为二条）。病人外表为女性，有正常月经及生育功能，除影响智力外，可无其它异常。

超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46，xx，而本综合征患者染色体组型多数为47，xxx，也有少数人为48，xxxx，49，xxxxx；也有些人与正常细胞组型或45，xo嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。

大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且x染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。

超雌女性的起因

大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且x染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。

超雌女性的表现

本征与其他染色体三体征不同，没有明显的临床表现，体态正常，约70%有正常月经，第二性征正常，智力、外貌亦正常。30%患者可有异常表现。

（1）主要征象：智力稍低，精神障碍，卵巢功能低下，子宫小，原发性闭经及不育，乳房发育不良。

（2）其他征象：体矮、肥胖。眼距宽，斜视，高腭弓。先天性心脏病。

超雌女性的鉴别诊断

1、klinefelter综合征(klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为xxy，即比正常男性多了一条x染色体，因之本亦常称为xxy综合征。klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。

患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发户。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。

绝大多数患者的核型为47，xxy。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，xy/47，xxy;46,xy/48，xxxy。额外的x是由于亲代减数分裂时x染色体不分离的结果。用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。

2、xyy综合征 在男婴中的发生率为1：900。xyy男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。xyy个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。xyy核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生y染色体不分离的结果。

3、turner综合征 又称为45，x或45，xo综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。原文地址：http://www.yi2.net/article/201606/13172.html

婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

turner综合征的核型除典型的45，x(约占55%)外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，xx/45，x和46，x,i(xq)。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它turner症状主要是由x短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。

turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。

除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。